La diagnosi di celiachia in punta di dita di qua e di là dal mare

Solo poco più di venti anni fa la celiachia era ancora considerata una malattia rara o molto rara, monomorfa sul piano clinico (grave sindrome da malassorbimento) e istologico, misteriosa sul piano patogenetico, la cui diagnosi imponeva un percorso lungo e laborioso che passava per più di una biopsia intestinale. Di fatto si trattava di una malattia poco conosciuta e mai pensata al di fuori dello stretto ambito specialistico gastroenterologico.

L’era che si è ora aperta è quella dei test rapidi per il dosaggio degli anticorpi anti-transglutaminasi su goccia di sangue. Test che si presentano come uno strumento diagnostico di massima sensibilità e minima invasività, realmente utilizzabili in ambulatorio, al letto del paziente in ospedale o anche a casa sua. Test per togliersi il dubbio seduta stante, in cinque minuti.

“Alcuni anni fa difficilmente avrei pensato di poter inserire nel mio protocollo mentale, relativo al sospetto diagnostico di malattia celiaca, un test che con poche gocce di sangue mi avrebbe permesso un approccio iniziale (decisamente poco invasivo e particolarmente semplice da eseguire) a una patologia così importante e multiforme. Ora che il test esiste, è in commercio, facilmente reperibile in tutte le farmacie, a un costo abbordabile, ovviamente l’incredulità cerca e vuole conferme nelle varie possibili applicazioni (Screening? Esame al sospetto clinico? Esame ai soggetti a rischio?)”. Questa è l’introduzione del dott. Lamberto Reggiani al Focus “La Diagnosi di celiachia in punta di dita di qua e di là dal mare” che Medico e Bambino pubblica sul numero di giugno. Testimonia un’esperienza sul campo, sul test rapido e dice molto su cosa significa oggi pensare alla celiachia avendo a portata di mano una possibile diagnosi eseguibile in 10 minuti.
Il focus nasce da un incontro di lavoro di respiro internazionale, tenutosi a Trieste il 25 gennaio 2008, che, permettendo il confronto delle diverse esperienze prodotte sul test rapido (Italia, Serbia, Croazia, India, Brasile, Finlandia) ha portato a risultati di grande rilevanza, per le firme degli Autori e per l’estesa esperienza acquisita.

La diagnosi di celiachia può essere fatta in ambulatorio, da sangue capillare, utilizzando la transglutaminasi degli eritrociti. Il test ha una specificità e una sensibilità del 95%; ha un costo relativamente moderato, ma ragionevole di fronte a un sospetto diagnostico.

Il valore predittivo positivo del test è ottimo mentre il valore predittivo negativo deve tener conto di un possibile deficit di IgA, ed eventualmente di una insufficiente pratica dell’operatore. Il test sembra quindi poter offrire un valido aiuto nella pratica professionale, anche se l’invito per il momento e’ quello di accogliere questa nuova opportunità diagnostica senza facili entusiasmi, con molta riflessione.

Si dovrebbe forse “rimandare il giudizio alla luce di una esperienza più estesa – scrive il prof. Alessandro Ventura dell’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste nell’Editoriale di accompagnamento – o quantomeno i dubbi sollevati nel Focus dovrebbero essere di pungolo per i pediatri di famiglia per organizzarsi e organizzare un largo studio prospettico collaborativo sul campo che faccia miglior luce su pregi e limiti dei test rapidi per gli anticorpi anti-transglutaminasi”.

“Ho la sensazione – continua Ventura – che la disponibilità dei test rapidi, poco invasivi e di facile lettura, contribuirà inevitabilmente a cambiare l’asse culturale e sociale della celiachia, prima ancora di migliorare la correttezza e la tempestività della sua diagnosi. Da condizione poco conosciuta e riconosciuta quale era, sospettata e diagnosticata solo dal medico specialista, la celiachia (come e forse ancora di più di altre “intolleranze” alimentari) potrebbe correre il rischio (nel bene e nel male) di essere, dall’inizio alla fine, pensata, sospettata, diagnosticata e anche curata “senza il medico”. Anche perchè è fondamentalmente all’autodiagnosi che sono finalizzate la commercializzazione e la pubblicizzazione del test.

Si tratta di trovare, come sempre, la giusta misura e di non lasciarsi sfuggire di mano le cose. Si tratta, come sempre davanti a una novità, di studiare e pensare un pò di più, per continuare a dare in maniera autorevole il giusto consiglio. Consapevoli del fatto che una malattia impropriamente diagnosticata può far danno come una malattia che non abbiamo saputo riconoscere”.