Celiachia: note le varianti genetiche responsabili

Individuate le varianti genetiche che provocano la celiachia.

Lo studio, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, e’ stato effettuato da un gruppo di ricercatori della Queen Mary University di Londra.

La celiachia e’ una malattia autoimmune del piccolo intestino provocata da una reazione ad una proteina del glutine, localizzata nel frumento, nel segale e nell’orzo. Le persone affette da questa malattia sono costrette a seguire una dieta molto rigida per evitare di ingerire tutti quegli alimenti che contengono glutine.

I ricercatori, coordinati da David van Heel, hanno effettuato uno studio sul genoma umano per verificare la presenza di qualche gene associato a questa malattia.
E’ stato possibile cosi’ rilevare una regione che contiene 4 geni, localizzati sul cromosoma 4, responsabili della protezione dallo sviluppo della celiachia.
Oltre ad individuare delle associazioni nella regione HLA, gia’ segnalata in studi precedenti, i ricercatori hanno identificato una variante protettiva in una regione che contiene i geni IL2,IL21, TENR e il gene KIAA1109 con funzioni ancora sconosciute.
I geni IL2 e IL21 sono stati considerati quelli piu’ idonei a spiegare l’associazione con la malattia perche’ responsabili della codifica delle interleukin-2 e interleukin-21, proteine collegate anche ad altre malattie infiammatorie intestinali. Ulteriori studi potrebbero far luce sui meccanismi con cui queste varianti agiscono per proteggere le persone dalla celiachia.