Stanato il gene che causa l’insorgere del diabete

Un gruppo di ricercatori ha riscontrato che i portatori di una mutazione genetica hanno un rischio maggiore di sviluppare il diabete di tipo 2

Dall’Inghilterra giunge un’importante conferma della relazione tra un assetto genetico particolare e il diabete: un gruppo di ricercatori ha infatti riscontrato che i portatori di una certa mutazione genetica (a carico del gene TCF7L2) hanno un rischio maggiore di sviluppare il diabete di tipo 2 e l’obesità, il fattore di rischio più noto e riconosciuto per il diabete stesso.

Il diabete di tipo 2, la forma più comune di questa malattia, è spesso legato all’obesità ed è provocato dall’incapacità di produrre l’insulina in quantità sufficiente o di utilizzarla correttamente.
Che questa patologia fosse il risultato di un’azione combinata di geni e fattori ambientali era un fatto già noto, ma identificare i geni coinvolti è un’impresa tutt’altro che semplice.
“Il diabete è una malattia multifattoriale, ossia dovuta a un’interazione complessa tra fattori genetici e ambienta”, premette Vincenzo Trischitta dell’unità di endocrinologia presso l’istituto scientifico Casa Sollievo della Sofferenza di San Giovanni Rotondo (Foggia).

“Non si tratta dunque di una malattia monogenica, in cui una singola alterazione genetica aumenta il rischio di contrarla. Se così fosse non si spiegherebbe la relazione tra diabete e obesità esplosa solo nelle ultime due o tre generazioni”. L”interazione tra geni e ambiente fa soltanto si che, nello stesso contesto, ci siano persone più esposte di altre all’effetto deleterio dell’ambiente. A complicare ulteriormente il quadro vi è il fatto che nel caso del diabete non si parla di un solo gene ma di decine, forse 20 o 30; TCF7L2 è stato uno dei primi, identificato nella popolazione islandese e poi riscontrato anche altrove.

Per confermare l’associazione con lo sviluppo del diabete i ricercatori britannici hanno seguito per 15 anni oltre 2.600 uomini di mezza età, tutti europei, di cui 158 si sono ammalati di diabete durante lo studio. Ciò che gli scienziati hanno scoperto è che i portatori di una copia alterata del gene TCF7L2 avevano una probabilità aumentata del 50% di ammalarsi, mentre per coloro che avevano due copie alterate la probabilità aumentava del 100% rispetto ai non portatori.

Studi simili condotti anche in altre popolazioni, originarie dell’Asia e dell’Africa, sono giunti a conclusioni analoghe. Va detto che ci sono ancora alcuni punti da chiarire: la funzione di questo gene nell’organismo non è del tutto nota, anche se si ipotizza che svolga un’importante funzione nel pancreas (dove è prodotta l’insulina).
Anche il meccanismo attraverso cui il gene rende più suscettibili allo sviluppo del diabete non è chiaro. Nonostante questo, i ricercatori si spingono a ipotizzare futuri screening genetici, nuovi possibili trattamenti e strategie preventive per coloro che sono a rischio maggiore di ammalarsi.

Ma le ripercussioni di indagini di questo tipo sono davvero così vicine?
“In generale il portatore di una singola mutazione genetica non ha un rischio significativamente aumentato di contrarre una malattia come il diabete da un punto di vista clinico. Questo ci porta a concludere che siamo ancora lontani dal pensare a uno screening genetico del diabete se si lavora con un singolo gene” precisa Trischitta. Quello che stanno tentando di fare gli addetti ai lavori, come l’equipe di Vincenzo Trischitta, è raccogliere più geni che siano alterati in modo simultaneo e che possano avere un effetto additivo o sinergico tra loro. “Disponendo di più geni la capacità predittiva aumenta, quindi si può ipotizzare un utilizzo clinico; si ha infatti a disposizione un sottogruppo più ridotto di persone che però svilupperanno molto probabilmente la malattia. Riducendo il numero di soggetti è anche possibile programmare strategie preventive adeguate, che per i loro costi non potrebbero essere applicate a tutti” conclude l’endocrinologo.