Diabete di tipo 1: screening pediatrico e terapia per ritardarne l’esordio
Il programma pluriennale di screening su base nazionale nella popolazione pediatrica per l’individuazione degli autoanticorpi del diabete di tipo 1 (DMT1) e della celiachia (Dm ministero Salute del 7 agosto 2026, attuativo della Legge n. 130/2023) è stato pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. . 234 dell’8 ottobre 2026. Obiettivo dichiarato per la patologia diabetica, è di prevenire l’insorgenza di chetoacidosi (complicanza grave) e di rallentare la progressione della malattia mediante l’impiego delle terapie disponibili.
L’identikit della malattia
Il DMT1 è una patologia cronica autoimmune caratterizzata dalla progressiva distruzione (pre-aintomatica) delle beta cellule del pancreas, con conseguente deficit di secrezione dell’insulina fino alla sua completa assenza: la carenza di questo ormone, essenziale per regolare la glicemia, rende necessaria la terapia insulinica sostitutiva (stadi 3-4 della malattia). Il principale biomarcatore del DMT1 è rappresentato dalla presenza nel sangue di autoanticorpi diretti contro tali cellule pancreatiche: la presenza di due o più autoanticorpi se associata a una condizione di disglicemia, identifica un bambino a elevato rischio di progressione da trattare con farmaco per ritardare l’insorgenza della malattia.
Lo screening pediatrico gratuito
In Italia si stimano 300.000 persone (circa il 10% dei casi di diabete) affette da DMT1, che rappresenta la forma più diffusa di questa malattia nella popolazione pediatrica. L’identificazione precoce dei soggetti giovani a rischio di sviluppare il DMT1 in stadio 2 riveste quindi un’importante rilevanza clinica: l’Italia è la prima nazione al mondo a introdurre un programma nazionale di screening pediatrico gratuito.
Al fine di valutare applicabilità, accettabilità e sostenibilità di tale screening all’interno del Servizio sanitario nazionale, è stato attivato il progetto pilota “D1Ce Screen”, coordinato dall’Istituto superiore di sanità (Iss) e realizzato in Campania, Lombardia, Marche e Sardegna.
I risultati della sperimentazione hanno evidenziato un’ampia disponibilità a partecipare sia da parte delle famiglie sia dei pediatri di libera scelta, oltre a consentire l’identificazione dei bambini a rischio (fascia di età 5-6 anni indicata nel DM), successivamente presi in carico dai centri specialistici regionali per gli approfondimenti diagnostici e il follow-up.
Gestione del bambino positivo
In caso di positività allo screening, il bambino viene preso in carico dal diabetologo pediatra, con il coinvolgimento della famiglia. La presenza di un singolo autoanticorpo richiede un monitoraggio nel tempo, generalmente in condizioni di normoglicemia, mediante valutazioni periodiche dei suoi livelli glicemici effettuate con test da carico orale di glucosio oppure, quando indicato, attraverso sistemi di monitoraggio continuo di tali valori.
La presenza di due o più autoanticorpi, associata a una condizione di disglicemia, identifica invece un bambino a elevato rischio di progressione verso il DMT1 clinicamente manifesto e richiede un monitoraggio più ravvicinato.
La sfida di contenere anche i costi
Il DMT1 non è però solo una sfida clinica, ma una priorità di programmazione per il SSN.
I costi sanitari diretti – che rappresentano il 70% del costo complessivo della malattia stimato nel nostro Paese in 2,2 miliardi di euro: costo sociale che può raggiungere 11.650 euro annui nei casi più complessi, come i bambini con esordio acuto – crescono rapidamente con la comparsa delle complicanze. In Italia il costo annuo per paziente diabetico passa da circa € 340 in assenza di complicanze a oltre € 7.000 con quattro o più complicanze, con i ricoveri come principale voce di spesa.
La diagnosi nella fase pre-sintomatica consente quindi di avviare un percorso assistenziale strutturato e ritardare la progressione verso il DMT1 clinicamente manifesto mediante, tra i farmaci in studio, anticorpi monoclonali immunomodulanti. Inoltre, tale approccio, oltre a migliorare la qualità di vita dei pazienti, può contenere i costi sanitari diretti nel medio-lungo periodo.‘
di Raffaella Buzzetti*, Marco Silano**, Andrea Marcellusi ***
* Direttore Uoc Diabetologia, Azienda opsedaliero universitaria Policlinico Umberto I, Roma; Presidente Società italiana Diabetologia (Sid)
** Direttore Dipartimento Malattie Cardiovascolari, endocrino-metaboliche e invecchiamento, Iss
*** Dipartimento Scienze Farmaceutiche, Università Studi di Milano; Presidente Ispor – Italy Rome Chapter
