Diabete di tipo 1, con screening precoce meno chetoacidosi diabetica e outcome metabolici migliori
Lo screening precoce del diabete di tipo 1 può cambiare radicalmente la storia naturale della malattia. I risultati dello studio ELSA, pubblicati su The Lancet Diabetes & Endocrinology, dimostrano che l’identificazione presintomatica dei bambini a rischio consente di prevenire le emergenze metaboliche, migliorare il controllo glicemico e favorire una gestione clinica più tempestiva ed efficace.
Il diabete di tipo 1 è una patologia autoimmune cronica caratterizzata dalla distruzione progressiva delle cellule β pancreatiche, con conseguente deficit assoluto di insulina e necessità di terapia insulinica permanente. L’esordio clinico avviene spesso in età pediatrica e adolescenziale ed è frequentemente associato a complicanze acute gravi, tra cui la chetoacidosi diabetica (DKA), che rappresenta una delle principali cause di morbilità e mortalità nei bambini con nuova diagnosi.
Negli ultimi anni, l’identificazione degli stadi presintomatici del diabete di tipo 1, caratterizzati dalla presenza di due o più autoanticorpi insulari, ha aperto nuove prospettive in termini di prevenzione secondaria, educazione terapeutica precoce e riduzione delle complicanze acute. In questo contesto si inserisce lo studio ELSA (Early Surveillance for Autoimmune Diabetes), progettato per valutare la fattibilità, l’efficacia clinica e l’impatto psicosociale di uno screening di popolazione per il diabete di tipo 1 in età pediatrica nel Regno Unito.
Disegno dello studio e popolazione
ELSA ha reclutato bambini di età compresa tra 3 e 13 anni residenti nel Regno Unito, attraverso un’ampia strategia di coinvolgimento che ha incluso scuole, medici di medicina generale, ospedali, ambulatori territoriali e social media. Tra novembre 2022 e novembre 2024 sono stati arruolati 24.875 bambini, con un’età mediana di 8 anni.
Lo screening è stato effettuato mediante dried blood spot (DBS, una tecnica di prelievo, conservazione e analisi del sangue che consiste nel prelevare una piccola quantità di sangue e lasciarla asciugare a temperatura ambiente), successivamente analizzato per la ricerca di autoanticorpi anti-isola pancreatica.
I soggetti risultati positivi sono stati sottoposti a test di conferma e, in presenza di due o più autoanticorpi, a valutazione metabolica per la stadiazione del diabete presintomatico. Questo approccio ha consentito di intercettare precocemente soggetti ad alto rischio, prima della comparsa dei sintomi clinici.
Identificazione precoce dei soggetti a rischio
Uno dei principali risultati di efficacia dello studio è rappresentato dall’elevata capacità di identificare bambini in fase presintomatica di diabete di tipo 1, consentendo un intervento clinico anticipato. Tra i soggetti con familiarità per diabete di tipo 1, il tasso di positività allo screening è risultato significativamente più elevato rispetto alla popolazione generale (3,73% nei familiari di primo grado contro 0,25% nei bambini senza familiarità), confermando la validità del modello di selezione e l’elevata sensibilità del protocollo.
Il dato complessivo dimostra che lo screening generalizzato è in grado di intercettare una quota significativa di soggetti ad alto rischio, offrendo la possibilità di monitoraggio clinico strutturato, educazione terapeutica precoce e avvio tempestivo della terapia insulinica al momento opportuno.
Riduzione del rischio di chetoacidosi diabetica
Uno degli aspetti più rilevanti in termini di efficacia clinica riguarda la prevenzione delle emergenze metaboliche all’esordio, in particolare della chetoacidosi diabetica. È noto che la diagnosi tardiva di diabete di tipo 1 si associa a un rischio di DKA che può superare il 30–40% dei casi alla prima presentazione clinica.
L’identificazione presintomatica consente invece un monitoraggio metabolico continuo, permettendo di avviare la terapia insulinica prima dello sviluppo di scompenso acuto. I dati dello studio ELSA indicano che i soggetti individuati attraverso screening giungono alla diagnosi clinica con profili glicemici più stabili e minore rischio di chetoacidosi, confermando l’elevata efficacia preventiva del programma.
Miglioramento del controllo glicemico precoce
La diagnosi anticipata si traduce anche in migliori outcome metabolici a medio-lungo termine. Studi precedenti hanno dimostrato che i pazienti identificati in fase presintomatica presentano un miglior controllo glicemico nel tempo, con valori di HbA1c più bassi e minore variabilità glicemica.
Nel contesto dello studio ELSA, l’intercettazione precoce ha consentito un avvio programmato della terapia insulinica, accompagnato da un percorso educativo strutturato, con potenziale riduzione dello stress metabolico e miglior adattamento psicologico del bambino e della famiglia alla gestione della malattia.
Impatto psicosociale e accettabilità dello screening
Un ulteriore aspetto di efficacia riguarda la buona accettabilità dello screening e il suo impatto psicologico contenuto. Anche se una quota significativa di genitori di bambini risultati positivi agli autoanticorpi ha mostrato livelli transitori di ansia, questi sono risultati gestibili e reversibili dopo interventi educativi mirati.
L’elevata percentuale di completamento dei test di conferma (>90%) e la buona adesione ai programmi di follow-up dimostrano che lo screening è percepito come utile e clinicamente rilevante, rafforzando il valore pratico del modello proposto.
Implicazioni terapeutiche e preventive
I risultati dello studio ELSA confermano che lo screening di popolazione per il diabete di tipo 1 è efficace nell’identificare precocemente soggetti ad alto rischio, consentendo interventi clinici tempestivi e riducendo significativamente il rischio di presentazione acuta. Inoltre supportano fortemente l’implementazione di programmi nazionali di screening pediatrico, che hanno il potenziale per modificare in modo sostanziale la storia naturale del diabete di tipo 1 e migliorare significativamente la prognosi e la qualità di vita dei pazienti.
Infine, con l’introduzione di terapie immunomodulanti in grado di ritardare la progressione verso il diabete clinico, l’identificazione precoce dei soggetti in stadio presintomatico assume un valore ancora maggiore, aprendo scenari di prevenzione primaria e secondaria finora inaccessibili.
L’esperienza italiana, primo paese europeo ad aver introdotto uno screening pediatrico nazionale per il diabete di tipo 1, e i risultati dello studio ELSA suggeriscono che programmi strutturati di screening possano rappresentare una strategia sanitaria sostenibile, efficace e ad alto impatto clinico.
Referenze
Quinn LM et al. Feasibility of general population screening for type 1 diabetes in the UK: the ELSA study. Lancet Diabetes Endocrinol. 2026 Jan 20:S2213-8587(25)00363-8.
Da Pharmastar
