La dottoressa Kari Stefansson di DeCode Genetics e il suo gruppo di lavoro hanno pubblicato sulla rivista Nature Genetics i risultati di un loro studio compiuto in Islanda.

DeCode è un'organizzazione che sta studiando il DNA donato volontariamente dalla quasi totalità della popolazione islandese. Lo studio, iniziato da tempo, è particolarmente interessante perché gli islandesi, a causa del loro isolamento geografico, non si sono mescolati con altre popolazioni.

Il team della dottoressa Sefansson ha scoperto il gene prima negli Islandesi.
Sono stati quindi messi a confronto 228 donne danesi con diabete 2 e 539 sani; 361 Nord Americani di origine europea diabetici e 530 sani.

La mutazione del gene scoperta dal gruppo di lavoro si chiama TCF7L2 ed è associata a un'insorgenza precoce della malattia. Inoltre i pazienti risultano più magri rispetto alla media di chi è colpito dal diabete 2.
Il gene, individuato nel 38% della popolazione nordeuropea oggetto dello studio, è comune anche tra gli Afro-americani. Chi presenta questa mutazione genetica ha il 40% di possibilità in più di sviluppare il diabete.

Il gene TCF7L2 è rintracciabile nel cromosoma 10q, che è un fattore di trascrizione: si tratta cioè di un gene che controlla un altro gene, in questo caso la famiglia di proteine Wnt. Le proteine Wnt controllano lo sviluppo e l’accrescimento cellulare.

La scoperta metterebbe in risalto le possibili cause biologiche della malattia.
Il rischio di sviluppare il diabete di Tipo 2 potrebbe essere valutato mediante l'analisi di alterazioni del DNA.
Al rischio individuale valutato su base genetica, andrebbero poi associate le strategie di prevenzione più adatte.
Secondo gli studiosi sarebbe possibile sviluppare nuove terapie specifiche per la prevenzione e la cura del diabete 2.

gennaio 2006